การวิเคราะห์จีโนมมนุษย์ใหม่ 185 ยีนบ่งชี้ว่าเราทุกคนมี ฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ เว็บตรง“ยีนที่แตกหัก” ประมาณ 100 ยีน ยีนที่หายไปเหล่านี้บางตัวก่อให้เกิดผลเสีย หลายคนดูเหมือนไม่มีพิษภัย และบางตัวก็ดูเหมือนจะมีประโยชน์บางอย่างการหาว่าอะไรเป็นเรื่องปกติในจีโนมสามารถช่วยให้นักวิจัยเข้าใจโรคได้ดีขึ้น (และการกลายพันธุ์ที่อาจทําให้เกิด)”ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหลายพันรายที่มีจีโนมของพวกเขาจัดลําดับเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาทั่วโลก” Daniel MacArthur นักวิจัยการศึกษาจาก Wellcome Trust Sanger Institute ในสหราช
อาณาจักรบอกกับ LiveScience “การศึกษาของเราจะทําให้ลําดับจีโนมตีความได้ง่ายขึ้น เช่น นักวิจัยจะ
สามารถเห็นได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่พวกเขาพบในผู้ป่วยอยู่ในยีนที่แสดงให้เห็นว่าไม่จําเป็นในการศึกษาของเราหรือไม่ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีโอกาสน้อยที่จะก่อให้เกิดโรค”นักวิจัยได้พิจารณายีนที่เข้ารหัสโปรตีน 20,000 ยีนของมนุษย์โดยเฉพาะ ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีน ซึ่งเป็นโมเลกุลที่ทํางานส่วนใหญ่ในเซลล์ของเรา ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนคิดเป็นเพียงประมาณ 1.5 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ส่วนที่เหลือเป็นองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและลําดับดีเอ็นเออื่น ๆ ที่ไม่ได้ใช้
พวกเขาวิเคราะห์จีโนมมนุษย์ 185 ตัวค้นหายีนที่แตกหักซึ่งหมายถึงยีนที่ไม่สามารถสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงลําดับดีเอ็นเอของพวกเขา) กลุ่มนี้มีเชื้อชาติที่หลากหลาย: ผู้เข้าร่วมได้รับการยกย่องจากไนจีเรียสหรัฐอเมริกา (ยูทาห์) จีนและญี่ปุ่น นักวิจัยใช้การทดสอบหลายครั้งเพื่อให้แน่ใจว่ายีนที่หยุดชะงักนั้นถูกทําลายจริง ๆ ไม่ใช่แค่สิ่งประดิษฐ์ของการจัดลําดับเท่านั้น
พวกเขาพบยีนที่แตกหัก 1,285 ยีนหรือประมาณ 100 ยีนต่อคน
”ยีนเหล่านี้เวอร์ชันที่ไม่ได้ใช้งานมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะที่แตกต่างกันมากมาย” MacArthur การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ดูเหมือนจะอยู่ในยีนที่ไม่จําเป็นเขากล่าว “ในกรณีที่การปิดใช้งานเป็นเรื่องปกติในประชากร สิ่งเหล่านี้มักจะมีลักษณะที่อ่อนโยนพอสมควร เช่น กรุ๊ปเลือด หรือความสามารถของผู้คนในการดมกลิ่นสารเฉพาะ”
ยีนเหล่านี้บางส่วนดูเหมือนจะกําลังออกจากประตู: ในยีนดังกล่าว 42 เปอร์เซ็นต์ของผู้เข้าร่วมมีสําเนาที่แตกหักอย่างน้อยหนึ่งชุด
ก่อให้เกิดโรคยี่สิบหกของยีนที่แตกหักที่ระบุก่อนหน้านี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อให้เกิดโรคที่รุนแรง (เช่นโรคปอดเรื้อรัง); 21 ดูเหมือนว่าพวกเขาอาจมีบทบาททําให้เกิดโรคเช่นนี้ (เพราะพวกเขาเชื่อมโยงกับโปรตีนที่สําคัญในร่างกาย) แต่พวกเขาไม่เคยเชื่อมโยงกับความเจ็บป่วยมาก่อน
”นอกจากนี้เรายังพบหลายกรณีของการกลายพันธุ์ที่ไม่ค่อยมีการเคลื่อนไหวซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเกี่ยวข้องกับโรคที่รุนแรงมากเช่นกล้ามเนื้อเสื่อม” MacArthur “ในทุกกรณีการกลายพันธุ์ที่หายากเหล่านี้พบได้ในสําเนาของยีนของบุคคลเพียงชุดเดียวในขณะที่พวกเขาจะต้องอยู่ในสองชุดเพื่อก่อให้เกิดโรค – ดังนั้นคนเหล่านี้จึงเป็น ‘พาหะ’ ที่ไม่ได้รับผลกระทบของการกลายพันธุ์ของโรคเหล่านี้”
ยีนที่กลายพันธุ์ประมาณ 20 ยีนในบุคคลใดก็ตามถูกทําลายเป็นสองเท่าซึ่งหมายความว่าทั้งสองสําเนา (หนึ่งชุดจากแม่ของคุณและกชุดหนึ่งจากพ่อของคุณ) ได้สูญเสียหน้าที่ไป ในชุดโดยรวมยีนที่แตกหักเป็นสองเท่า 253 ยีน – ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ – ดูเหมือนจะไม่มีผลต่อสุขภาพของบุคคลนั้น โดยการวิเคราะห์ลักษณะของยีนเหล่านี้และระบุว่าพวกเขาเป็นพิษเป็นภัยพวกเขาจะมีประโยชน์เมื่อวิเคราะห์การสแกนจีโนมอื่น ๆ เพื่อแยกแยะว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรคเห็นได้ชัดว่าแมลงวันผลไม้สามารถดื่ม Frank the Tank ได้และไม่ป่วยจากพิษแอลกอฮอล์ ตอนนี้นักวิจัยพบว่าความสามารถของพรรคพี่น้องนี้อาจช่วยแมลงวันจากความตายที่นองเลือดได้
ผลการวิจัยพบว่าตัวอ่อนแมลงวันผลไม้เมาหันตารางโดยการฆ่าปรสิตตัวต่อในกระแสเลือดของพวกเขาเป็นหลักทําให้อวัยวะของปรสิตที่จะระบายออกจากทวารหนักของมันนักวิจัยพบตัวอ่อนแมลงวันผลไม้กินยีสต์และเชื้อราอื่น ๆ จากการเน่าเปื่อยหรือการหมักผลไม้ ในระหว่างการทานของว่างแมลงวันจะถูกผูกไว้กับการกินผลพลอยได้จากการดื่มเหล้าของการหมักของเชื้อราพวกมันยังสามารถใช้เป็นแหล่งอาหารและเจริญเติบโตได้ในอาหารที่มีแอลกอฮอล์มากถึง 4 เปอร์เซ็นต์
ระดับแอลกอฮอล์ที่สูงขึ้นอาจเป็นพิษต่อแมลงวันผลไม้นักวิจัยการศึกษาทอดด์ชเลนเก้ผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่มหาวิทยาลัยเอมอรีบอกกับ LiveScience “หากระดับแอลกอฮอล์สูงเกินไป พวกเขาจะไม่สามารถสลายมันได้เร็วพอ” แมลงวันในการศึกษาถึงระดับแอลกอฮอล์ในเลือดเพียงประมาณ 0.02 เปอร์เซ็นต์พวกเขาจะต้องดื่มสี่เท่าเพื่อให้ถึงระดับแอลกอฮอล์ในเลือดที่ถือว่าผิดกฎหมายสําหรับการขับฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ เว็บตรง
